Una nuova scoperta scientifica potrebbe contribuire a fare luce sulle cause di alcune forme di retinite pigmentosa, una patologia ereditaria che colpisce la retina e può provocare, con il passare degli anni, un progressivo e grave deterioramento della capacità visiva. Al centro della ricerca c’è il gene PRKCZ, individuato da un gruppo internazionale di studiosi coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità, dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e dalla Fondazione Bietti. I risultati dello studio, pubblicati sulla rivista scientifica JAMA Ophthalmology, aprono nuove prospettive nella comprensione dei meccanismi genetici responsabili della malattia e potrebbero favorire lo sviluppo di strumenti diagnostici più precisi. La retinite pigmentosa comprende diverse patologie ereditarie che possono manifestarsi già durante l’infanzia oppure in età adulta. Tra i primi segnali ci sono spesso le difficoltà nella visione notturna e la progressiva perdita della capacità di vedere lateralmente. Con il progredire della malattia, il campo visivo può restringersi sempre di più, fino a compromettere in maniera significativa la vista. Per arrivare alla nuova identificazione, i ricercatori hanno analizzato il genoma di 13 pazienti provenienti da diversi Paesi. Dall’indagine è emerso che alcune varianti del gene PRKCZ possono essere responsabili di una forma recessiva di retinite pigmentosa, generalmente caratterizzata da un esordio in età adulta. Gli approfondimenti condotti hanno inoltre permesso di chiarire il ruolo delle alterazioni genetiche individuate. Queste, infatti, interferiscono con il funzionamento della proteina PKCZ, coinvolta nel mantenimento della salute dei fotorecettori, le cellule della retina che trasformano gli stimoli luminosi in segnali destinati al cervello. La scoperta assume particolare importanza anche alla luce delle difficoltà che ancora caratterizzano la diagnosi genetica della patologia. Nonostante i progressi compiuti dalla ricerca, infatti, molti pazienti non riescono ancora a ottenere una spiegazione molecolare della propria condizione. «Nonostante gli straordinari progressi della genetica negli ultimi anni una quota significativa di pazienti con retinite pigmentosa rimane ancora senza una diagnosi molecolare», evidenzia Viviana Cordeddu, ricercatrice dell’Istituto Superiore di Sanità e prima firmataria dello studio. L’individuazione del gene PRKCZ consente quindi di offrire una risposta diagnostica ad altre famiglie e, allo stesso tempo, di approfondire i processi biologici che determinano la degenerazione progressiva della retina. Un risultato che potrebbe avere ricadute importanti anche sul fronte terapeutico. Come sottolinea Marco Tartaglia, coordinatore della ricerca e responsabile della Funzione di ricerca di Genetica molecolare e genomica funzionale del Bambino Gesù, il lavoro apre nuove possibilità per realizzare test diagnostici sempre più accurati e orientare la ricerca verso trattamenti futuri maggiormente personalizzati. Si tratta, dunque, di un passo avanti nella conoscenza della retinite pigmentosa, con nuove prospettive per individuare le cause della malattia e sviluppare, nel tempo, strategie di intervento più mirate.
Fonte (ansa.it)
