Un team internazionale, guidato da eccellenze italiane, scopre che il sildenafil (noto per altri usi clinici) può contrastare questa rara e grave patologia pediatrica. Lo studio è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista Cell.
MILANO – La medicina traslazionale segna un punto a favore nella lotta contro le malattie rare. Una ricerca coordinata dalle Università di Düsseldorf, Verona, Statale di Milano e dall’Istituto Besta ha identificato una possibile terapia per la Sindrome di Leigh, una patologia neurodegenerativa infantile che, fino a oggi, non offriva alcuna via d’uscita ai piccoli pazienti.
La soluzione non è arrivata dalla creazione di una nuova molecola, ma dal riposizionamento di un farmaco già esistente e approvato per altri scopi: il sildenafil.
Che cos’è la Sindrome di Leigh?
Si tratta di una malattia genetica che colpisce i mitocondri, le “centraline elettriche” delle nostre cellule. Quando queste smettono di produrre energia correttamente, il sistema nervoso centrale subisce danni gravissimi. I sintomi compaiono nei primi anni di vita:
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Ritardo nello sviluppo psicomotorio.
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Crisi metaboliche e debolezza muscolare.
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Difficoltà respiratorie e, purtroppo, un rapido peggioramento che spesso conduce alla morte precoce.
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La scoperta: dalle staminali ai pazienti
Il successo della ricerca, finanziata dal consorzio europeo CureMILS, risiede in un metodo di lavoro innovativo che ha seguito diverse fasi:
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Ricreare la malattia in provetta: Partendo da semplici cellule della pelle dei pazienti, i ricercatori hanno ottenuto cellule staminali (iPSC) e le hanno trasformate in neuroni malati per studiarli da vicino.
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Screening di massa: Sono stati testati oltre 5.600 farmaci già in commercio. Tra questi, il sildenafil ha dimostrato una capacità sorprendente di riparare il metabolismo energetico delle cellule.
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Test su modelli complessi: L’efficacia è stata confermata su modelli animali, dove il farmaco ha prolungato significativamente la sopravvivenza.
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Uso compassionevole: I primi pazienti trattati hanno mostrato una buona tollerabilità e, soprattutto, miglioramenti nelle funzioni motorie e una maggiore resistenza alle crisi.
Un modello per il futuro
“Questo studio è la prova che un approccio integrato può accelerare la scoperta di cure per malattie gravissime”, spiegano i ricercatori Emanuela Bottani e Dario Brunetti. Grazie a questo lavoro, l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha già classificato il sildenafil come “farmaco orfano” per la Sindrome di Leigh.
Il significato della scoperta: Non si tratta solo di una speranza per una singola patologia, ma di un metodo replicabile per trovare velocemente terapie contro altre malattie genetiche ancora senza cura.
Attualmente sono in corso studi clinici più ampi per confermare definitivamente sicurezza ed efficacia su un numero maggiore di bambini.
