Un gruppo di ricerca del Beth Israel Deaconess Medical Center, negli Stati Uniti, ha compiuto un passo avanti significativo verso il trattamento della Sindrome di Down. Utilizzando la tecnica del “taglia-e-cuci” del DNA, la CRISPR-Cas9, gli scienziati sono riusciti a silenziare la copia extra del cromosoma 21, raddoppiando l’efficacia dei tentativi precedenti. I risultati, pubblicati sulla rivista PNAS, segnano un’evoluzione cruciale nella medicina genetica.
Il meccanismo: ispirarsi alla natura con il gene Xist
La Sindrome di Down è causata dalla trisomia del cromosoma 21 (tre copie invece di due). Per correggere questo squilibrio, i ricercatori non hanno cercato di “eliminare” fisicamente il cromosoma in eccesso, ma di “spegnerlo” utilizzando un meccanismo naturale che avviene già nelle femmine di mammifero:
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Il ruolo di Xist: Nelle femmine, che possiedono due cromosomi X, il gene Xist interviene per inattivarne uno, evitando un’espressione genetica eccessiva che sarebbe tossica.
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L’applicazione al Cromosoma 21: Gli scienziati hanno utilizzato CRISPR per inserire il gene Xist all’interno del terzo cromosoma 21. Una volta “acceso”, il gene riveste il cromosoma con un sottile strato di RNA, rendendolo inattivo e neutralizzando gli effetti della trisomia.
Risultati: un’efficienza raddoppiata
Il vero successo della ricerca coordinata da Volney Sheen risiede nel miglioramento della tecnica di integrazione:
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Efficacia al 40%: Rispetto al precedente 20%, la nuova versione di CRISPR modificata ha permesso di integrare il gene Xist con molta più precisione e frequenza.
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Correzione dello squilibrio: Test condotti su modelli animali (topi) hanno confermato che questo approccio corregge parzialmente le anomalie genetiche tipiche della sindrome.
Le sfide future
Nonostante l’entusiasmo, la comunità scientifica invita alla cautela. Sebbene sia stato dimostrato che il cromosoma 21 può essere silenziato con maggiore efficienza, restano aperti diversi interrogativi:
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Impatto Clinico: Resta da vedere se il silenziamento del 40% delle cellule porti a miglioramenti reali e misurabili nelle funzioni cognitive o fisiche.
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Tempi di intervento: Poiché la sindrome di Down influenza lo sviluppo fin dalle prime fasi embrionali, la sfida sarà capire quando e come somministrare una terapia simile nell’essere umano.
[Image showing the difference between a normal karyotype and Trisomy 21]
Questa ricerca non è solo una speranza per la sindrome di Down, ma potrebbe diventare un modello per trattare altri disturbi genetici causati da un numero errato di cromosomi durante lo sviluppo dell’embrione.
(fonte ANSA)
