A un secolo dalla descrizione della malattia di von Hippel-Lindau (VHL), l’Aifa approva la rimborsabilità di belzutifan. Fino ad oggi l’unica barriera contro la patologia era la chirurgia ripetuta.
L’Impatto della Malattia: Gestire un Paziente come Fosse Dieci
Gestire un paziente affetto dalla sindrome di von Hippel-Lindau (VHL) equivale, sul piano clinico, a trattare dieci patologie oncologiche contemporaneamente.
Tante sono infatti le possibilità che la stessa persona sviluppi tumori, sia benigni che maligni, in diversi organi del corpo. Si tratta di una condizione genetica rara, complessa e quasi sconosciuta, con un’età media alla diagnosi di appena 26 anni. In Italia riguarda circa 1.100 persone.
Fino a oggi, in assenza di una terapia sistemica, la gestione dei pazienti si è basata su due soli cardini:
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Sorveglianza diagnostica continua.
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Ripetuti interventi chirurgici finalizzati alla rimozione delle masse.
Nel corso della loro vita, circa il 70% dei pazienti con VHL sviluppa carcinomi renali a cellule chiare, il 60-80% emangioblastomi del sistema nervoso centrale e il 5-10% tumori neuroendocrini pancreatici. Le conseguenze sono disabilità severe come la riduzione o perdita della vista, compromissione motoria o neurologica e insufficienza renale.
La Svolta: Gli Interventi Chirurgici Crollano dal 92% al 3%
A cento anni esatti dal primo articolo scientifico che ha descritto questa patologia, l’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa) ha dato il via libera alla rimborsabilità di belzutifan, il primo farmaco sistemico per la sindrome di VHL.
“Per i pazienti si è passati dalla speranza a un’opportunità terapeutica concreta che può cambiare la storia della malattia: vedo ogni giorno che funziona.”
— Dott. Alfonso Massimiliano Ferrara (Endocrinologo presso l’Irccs Istituto Oncologico Veneto di Padova)
Il medico indica un dato emblematico: prima dell’introduzione del farmaco (avvenuta nei trial nel 2018) gli studi hanno evidenziato che il 92% dei pazienti veniva sottoposto a chirurgia; dopo il trattamento, la quota è crollata ad appena il 3%.
Una Ricerca che Parte da Lontano:
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1993: Viene individuato il gene VHL.
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2013: Vengono sviluppati i primi inibitori sperimentali.
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2019: Viene assegnato il Premio Nobel ai ricercatori Kaelin, Ratcliffe e Semenza per le scoperte sull’ipossia (mancanza di ossigeno) legate strettamente al gene VHL.
“La cosa emozionante per chi gestisce questa malattia” conclude Ferrara, “è che oggi i pazienti riescono finalmente a utilizzare una parola di cui prima faceva male parlare: futuro.”
Il Paradosso Burocratico: Liste d’Attesa di 100 Giorni
Con il via libera dell’Aifa e la pubblicazione della rimborsabilità in Gazzetta Ufficiale, l’azienda produttrice (la multinazionale statunitense Msd) dovrà interrompere la fornitura del farmaco a uso compassionevole. Diventa quindi vitale la velocità di recepimento del sistema sanitario.
“Il nostro auspicio è che le Regioni rendano disponibile al più presto il farmaco per i pazienti, anche per non interrompere le terapie in corso. Europa e Italia devono alleggerire il fardello burocratico per snellire l’introduzione di farmaci innovativi.”
— Nicoletta Luppi, Presidente e Amministratore Delegato di Msd Italia
Al momento, solo sei Regioni hanno già autorizzato il farmaco e individuato il centro di riferimento. Di conseguenza, le liste d’attesa sfiorano ancora i 100 giorni. Tempistiche giudicate troppe lunghe per un farmaco approvato nel 2021 dalla FDA statunitense, nel 2025 dall’EMA (Europa) e solo ora in Italia.
Investimenti e Partnership: Superare i Pregudizi
La sanità del futuro richiederà risorse e modelli nuovi. MSD si attesta come prima azienda farmaceutica al mondo per investimenti in ricerca, raggiungendo quota 15,79 miliardi di dollari nel 2025 (oltre 60 miliardi dal 2021). Nei prossimi 5 anni, l’azienda prevede il lancio di 13 nuovi farmaci.
I finanziamenti pubblici, tuttavia, faticano a tenere il passo:
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L’Unione Europea investe complessivamente 35,7 miliardi nella ricerca sanitaria.
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L’Italia si ferma a soli 2,6 miliardi, una cifra considerata troppo bassa per rimanere competitivi a livello globale.
La Centralità delle Reti di Cura
A oggi in Italia esistono solo quattro centri specializzati sulla VHL, e sono tutti situati al Nord. Per garantire una presa in carico rapida, secondo Luppi, è essenziale la collaborazione tra pubblico e privato.
“Occorre superare i pregiudizi” sostiene l’AD di Msd Italia, “e guardare alla collaborazione come parte essenziale per garantire un accesso alle cure equo e di qualità”. Per farlo, l’Europa deve tutelare i brevetti e i dati, mentre l’Italia deve eliminare fardelli economici penalizzanti come il sistema del payback.
L’obiettivo finale resta quello di fare la differenza dove c’è più bisogno: proprio in quei contesti in cui la rarità di una malattia rischia di tradursi in minore visibilità, ma dove l’innovazione può concretamente salvare delle vite.
