Uno studio internazionale pubblicato sulla rivista Nature, frutto della collaborazione tra l’Università di Colonia e l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, ha individuato il meccanismo molecolare alla base di gravi malattie autoinfiammatorie pediatriche come la SAVI. La ricerca ha dimostrato che una proteina chiamata STING, normalmente deputata a rilevare infezioni, può trasformarsi in un pericoloso “interruttore” che ordina alle cellule del corpo di autodistruggersi attraverso un processo di morte programmata chiamato necroptosi.
Quando questo sensore del sistema immunitario è iperattivo a causa di difetti genetici, attiva a catena la proteina ZBP1, scatenando un’infiammazione cronica che devasta i vasi sanguigni e i tessuti dei piccoli pazienti. Analizzando i campioni biologici dei bambini affetti da queste rare patologie, i ricercatori guidati dal dottor Gianmaria Liccardi hanno confermato che proprio questa morte cellulare incontrollata è il motore della malattia. In modelli sperimentali, il blocco di tale processo ha portato a una drastica riduzione dei sintomi e a un aumento significativo della sopravvivenza.
Questa scoperta rappresenta un cambio di rotta fondamentale per la medicina neonatale e pediatrica: invece di limitarsi a spegnere l’infiammazione generale, i futuri farmaci potranno colpire direttamente il meccanismo di necroptosi. Si aprono così strade concrete per terapie innovative non solo per la sindrome SAVI, attualmente priva di cura, ma per un’ampia gamma di malattie autoimmuni legate a difetti della proteina STING, offrendo una nuova speranza a migliaia di famiglie.
