Oltre il buio della malattia: perché ottenere una diagnosi è il primo diritto negato per migliaia di persone affette da patologie rare. L’impegno della Federazione Uniamo per trasformare l’incertezza in cura.
ROMA – Non è solo una questione medica, è un’odissea umana che logora chi la vive. In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie senza Diagnosi del 29 aprile, emerge una realtà silenziosa ma drammatica: in Italia esistono circa 100.000 persone intrappolate in un limbo clinico, prive di un nome per la propria patologia. Questa assenza di etichetta non è un vuoto burocratico, ma una barriera concreta che impedisce l’accesso ai trattamenti e complica la gestione quotidiana della salute.
Le due facce dell’invisibilità
Il mondo delle patologie non diagnosticate si divide in due grandi gruppi, entrambi accomunati dalla sofferenza dell’attesa:
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I pazienti “non diagnosticati”: persone colpite da malattie così rare o nuove che la scienza non ha ancora identificato la causa o creato un test specifico.
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I pazienti “in attesa di diagnosi”: individui che hanno una malattia già nota ai medici, ma che non sono stati ancora identificati a causa di sintomi fuorvianti o per la mancanza di un invio tempestivo allo specialista corretto.
I costi di un’odissea senza fine
Ricevere una risposta definitiva richiede in media più di 4 anni, ma per molti il calvario si trascina per oltre sette anni. Questo ritardo ha conseguenze pesanti:
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Impatto psicologico: le famiglie vivono in un costante stato di incertezza e stress mentale.
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Spreco di risorse: il sistema sanitario subisce i costi di visite inutili, terapie inefficaci e un aumento delle liste d’attesa.
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Salute a rischio: la mancanza di una diagnosi tempestiva può causare danni fisici irreversibili.
La ricetta per il cambiamento
Secondo Annalisa Scopinaro, Presidente di Uniamo, la soluzione deve essere sistemica e basata su investimenti mirati:
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Formazione capillare: preparare medici e pediatri a intercettare le “red flags”, ovvero i segnali d’allarme delle malattie rare.
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Genomica e innovazione: rendere le tecnologie diagnostiche avanzate parte integrante della sanità pubblica.
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Dati condivisi: creare sistemi digitali interoperabili tra le diverse istituzioni per facilitare la ricerca.
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Collaborazione internazionale: potenziare progetti come il “joint Italy-USA”, che unisce le eccellenze dell’Istituto Superiore di Sanità con i National Institutes of Health americani.
Il supporto di Uniamo
La Federazione Italiana Malattie Rare non si limita alla sollecitazione politica, ma offre aiuto concreto attraverso il servizio SAIO. Questo sportello fornisce assistenza psicologica e orienta i pazienti verso i centri di riferimento del Servizio Sanitario Nazionale, cercando di accorciare i tempi di quel lungo viaggio verso la verità clinica.
Dare un nome alla malattia è il primo atto di cura: una sfida che l’Italia deve vincere per non lasciare nessuno indietro.
