Uno studio coordinato dal CNR apre la strada a terapie di precisione. Una molecola specifica, l’ataluren, si è dimostrata efficace nel correggere i difetti genetici in laboratorio.
ROMA – Un importante passo avanti nella lotta contro le malattie rare arriva dalla ricerca internazionale. Un team guidato dal Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) ha decifrato i meccanismi molecolari della DEE85, una grave encefalopatia epilettica che colpisce i bambini nei primi anni di vita. Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista Epilepsia, individua non solo le cause della malattia, ma anche una possibile cura mirata.
Cos’è la DEE85?
La DEE85 è una forma di epilessia pediatrica particolarmente aggressiva, causata da mutazioni nel gene SMC1A. Chi ne soffre presenta:
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Crisi epilettiche precoci e spesso resistenti ai farmaci comuni.
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Grave disabilità intellettiva.
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Instabilità genomica, ovvero una difficoltà delle cellule a mantenere intatto il proprio DNA.
La scoperta: ogni mutazione ha la sua “firma”
I ricercatori degli istituti CNR-Itb e CNR-Ibpm hanno analizzato il comportamento dei geni nelle cellule dei pazienti. Hanno scoperto che la malattia non è uguale per tutti:
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Mutazioni gravi: Quelle che interrompono bruscamente la produzione della proteina SMC1A causano uno stravolgimento totale dei geni.
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Mutazioni lievi: Quelle che modificano solo la struttura della proteina hanno effetti più limitati.
“Ogni mutazione genera una firma molecolare distinta”, spiega Antonio Musio, coordinatore della ricerca. Questa scoperta conferma che per battere la DEE85 serve una medicina “su misura”.
La speranza si chiama Ataluren
Il risultato più promettente dello studio riguarda l’uso di una molecola chiamata ataluren. Questa sostanza agisce come un “correttore di bozze”:
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Ripristina la proteina: Permette alla cellula di completare la produzione della proteina SMC1A, anche in presenza di un segnale di arresto genetico.
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Corregge i geni: In laboratorio, l’ataluren ha riportato alla normalità oltre la metà dei geni che risultavano alterati.
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Riduce l’instabilità: Rende le cellule dei pazienti più stabili e sane.
“Esiste un candidato terapeutico concreto. Il prossimo passo è passare dai dati di laboratorio agli studi clinici sui pazienti” – Antonio Musio (CNR).
Verso una terapia di precisione
Attualmente non esistono cure efficaci per questa forma di epilessia. La ricerca, finanziata dal Ministero dell’Università e della Ricerca e dall’Associazione Italiana SMC1A, rappresenta una svolta fondamentale: la DEE85 non è più un male “invisibile”, ma un disturbo della regolazione genica con un bersaglio terapeutico identificato.
