Dalla prevenzione dell’infertilità fino alla terapia oncologica, passando per il trattamento dell’osteoporosi e l’attenzione per le malattie metaboliche: oggi l’endocrinologo è un professionista capace di muoversi su molteplici fronti.
Di cosa si occupa esattamente l’endocrinologo? Un tempo la maggior parte della popolazione avrebbe risposto che è il medico che “si prende cura dei problemi della tiroide”, per i più eruditi anche di obesità e diabete. Oggi, a quella stessa domanda si darebbe certamente una risposta meno immediata e scontata perché anche nell’immaginario collettivo la figura dell’endocrinologo ha subito una profonda rivisitazione.
L’endocrinologo è un medico le cui competenze, caratterizzate da enorme trasversalità, risultano di grande ausilio nel percorso assistenziale dei pazienti in tutte le fasi della loro vita. Per questo il medico specialista in endocrinologia deve essere considerata figura cardine all’interno di un moderno Sistema sanitario nazionale, che tenga conto della reale evoluzione delle conoscenze e delle mutate condizioni socio-sanitarie degli assistiti.
Alcuni esempi, forse poco ortodossi ma di immediata comprensione riguardanti problematiche di più recente interesse epidemiologico:
La prevenzione primaria dell’infertilità maschile: aspetto tristemente correlato a una gestione della fase di transizione (età 14-18 anni) troppo spesso trascurata. Si tratta di una zona grigia, nel contesto della cultura clinica, sulla quale può fare luce l’endocrinologo, rispondendo ad alcuni quesiti di ordine pratico: quando effettuare il primo spermiogramma? Quale il volume testicolare considerato patologico al termine della pubertà? Quali sono i tempi di controllo clinico delle diverse fasi di sviluppo puberale maschile?
La mancanza di risposte chiare si traduce oggi in percentuali altissime di uomini in epoca fertile che sperimentano un quadro seminale alterato, con necessità di ricorso a costosissime tecniche di fecondazione in vitro.
Le malattie metaboliche investono sempre più la fase giovanile: una volta il diabete mellito tipo 2 era considerato patologia esclusiva della fase adulta-avanzata, oggi le evidenze scientifiche documentano un’allarmante crescita di frequenza di forme giovanili legate alla slatentizzazione di condizioni predispondenti sempre più diffuse (es. obesità). Allo stesso tempo, la gestione del diabete mellito tipo 1 (ad insorgenza giovanile; che necessita da subito di trattamento insulinico), beneficia sempre più del ricorso alle tecnologie di autocontrollo e di gestione facilitata della terapia mediante l’ausilio di dispositivi (es. microinfusori) che consentono una sempre maggiore personalizzazione degli schemi terapeutici. Alla luce di ciò l’endocrinologo che si occupa di malattia diabetica è sempre più un super-specialista.
La sorveglianza endocrinologica in gravidanza: l’impatto delle alterazioni della funzione tiroidea sul decorso della gravidanza, sulla salute fetale, sulla percentuale di successo delle tecniche di fecondazione in vitro suggeriscono un filtro specialistico finalizzato alla prevenzione di condizioni quali ritardo mentale nel nascituro, aborti, fallimento delle tecniche di procreazione medicalmente assistita. Allo stesso tempo, il percorso metabolico della donna gravida, prevede un’attenta stratificazione delle pazienti a rischio di sviluppo di diabete gestazionale, o la corretta gestione farmacologica della donna diabetica gravida.
I riflessi endocrinologici dei moderni trattamenti in ambito oncologico: i farmaci immunomodulanti, di recente introduzione nella cura di alcune tra le più importanti patologie tumorali (es. neoplasie polmonari) comportano un’attenta sorveglianza da punto di vista ormonale, per le numerose complicanze endocrinologiche che comportano (es. alterazioni funzionali tiroidee, ipofisarie e surrenaliche in particolare).
La personalizzazione del trattamento della osteoporosi femminile e maschile: oltre all’impiego di farmaci ad azione anti-fratturativa, e l’osservazione costante consigliata per le donne in età avanzata l’endocrinologo lavora in sinergia con il ginecologo nella gestione della terapia ormonale sostitutiva (specie nei primi 5 aa dopo l’insorgenza della menopausa). In aggiunta lo specialista in endocrinologia compie una valutazione del rischio di alterazioni del metabolismo osseo anche per gli uomini con carenza di testosterone. La multidisciplinarità della terapia si sostanzia in un dialogo più fitto con gli odontoiatri nella gestione della terapia con bifosfonati, con gli stessi oncologi per le forme di osteoporosi secondaria, con i reumatologi per le forme secondarie all’uso prolungato di cortisonici. Infine, una gestione più equilibrata del trattamento con levotiroxina per la cura della patologia tiroidea, in epoca post-menopausale (dosaggi eccessivi sono spesso inutili e per lo più dannosi sulla salute ossea e cardiaca).
Le malattie della prostata, sempre più zona di confine: la controversa gestione del trattamento ormonale con testosterone negli uomini con iperplasia prostatica rappresenta una problematica di grande impatto osservazionale che impone un dialogo costante con gli urologi. Allo stesso tempo, il follow-up a medio e lungo termine dei pazienti sottoposti a terapia con antiandrogeni per la cura del cancro della prostata, destinati a sviluppare insulino-resistenza, osteoporosi e disfunzioni sessuali.
I nuovi percorsi nutrizionali, oltre la dieta mediterranea: l’endocrinologo è chiamato a gestire, come figura di riferimento, la corretta applicazione di nuovi principi di dietoterapia (es. dieta chetogenica) che hanno registrato l’interesse crescente delle società moderne, in fatto di abitudini di vita o ricorso a strategie di rapida riduzione ponderale finalizzata all’abbattimento del rischio cardio-vascolare.
Lo studio dei proto-oncogeni e dei polimorfismi per la predisposizione a specifiche forme tumorali di interesse endocrino: basti pensare, ed esempio, al crescente interesse clinicolegato all’analisi di mutazione del gene RET nello studio del carcinoma midollare della tiroide (75% di natura sporadica; 25% comprende sindromi ereditarie); oppure lo studio del Recettore Androgenico (AR), “CAG repeats” per la valutazione della suscettibilità al tumore prostatico.
Prevenzione delle malattie a trasmissione sessuale: l’infezione da papillomavirus, oltre ad avere un grande impatto sulla donna, suscita grande interesse nell’uomo. Per il sesso maschile, a parte le potenziali sequele di tipo oncologico, l’infezione si associa a un elevato rischio di infertilità, determinata dalla capacità del virus di legarsi agli spermatozoi mediante un meccanismo simil-recettoriale, alterandone la motilità.
Altra sfera d’interesse per l’endocrinologia riguarda i pazienti HIV, che presentano importanti e frequenti alterazioni di natura metabolica (diabete mellito) e ossea (osteoporosi).
Le patologie endocrine rare. I pazienti affetti da questo tipo di patologie necessitano di una figura di riferimento per tutta la vita: pazienti con deficit di ACTH, Sindrome di Kalmamn, iperaldosteronismo primitivo, S. adrenogenitale, S. di Refeisten, poliendocrinopatie autoimmuni, pubertà precoce idiopatica, S. di Turner, S. di Klinefelter…etc. Per non parlare del percorso diagnostico e terapeutico, sempre più consolidato, di patologie quali: Cushing e Acromegalia.
Endocrinologia e Covid-19
Da ultimo, i riflessi del Covid-19 hanno suscitato moltissime domande di pertinenza specialistica, suggerite dalla letteratura scientifica a partire da marzo 2020 in avanti. Tra queste le più interessanti afferiscono al ruolo della terapia con testosterone negli uomini affetti da ipogonadismo, il ruolo della ipovitaminosi D, la possibilità di ritrovare tracce di virus nel liquido seminale, la gestione dell’insufficienza surrenalica, le alterazioni elettrolitiche. Ed ancora, esistono farmaci antidiabetici da preferire? Esiste un ruolo del Covid-19 nell’insorgenza di patologie quali: diabete tipo 1, tiroiditi acute? Sono tutti quesiti, per i quali certamente, ad oggi, non esistono risposte univoche, ma con i quali, questa specialità, è già chiamata a confrontarsi.
L’endocrinologo oggi
L’elenco degli aspetti su cui l’endocrinologo può soffermarsi si allungherebbe ancora parecchio considerando le patologie tiroidee, ipofisarie, surrenaliche oppure tumorali neuroendocrine tradizionalmente oggetto di valutazione clinica nel vissuto quotidiano dello specialista.
A questa visione multidisciplinare conseguono due riflessioni, una riguarda chi si forma in endocrinologia, l’altra, attinente alle figure istituzionali chiamate a decidere della collocazione professionale di un medico specialista in Scienze Endocrine. Per i medici in formazione è utile guardare alla cosiddetta superspecializzazione, mentre nell’ambito del Servizio Sanitario Nazionale si dovrebbe evitare di trasformare l’endocrinologo in un medico turnista di altri reparti, una scelta improduttiva e mortificante, laddove andrebbe invece favorita l’attivazione di servizi moderni nelle varie realtà cliniche.
Sandro La Vignera è docente di endocrinologia alla Facoltà di Medicina presso l’Università degli Studi di Catania. Membro del consiglio direttivo della Società Italiana di Andrologia e Medicina della Sessualità e della Società Italiana di Endocrinologia. Nel 2017 ha ricevuto il premio come migliore ricercatore under 40 da parte della SIE. La sua ricerca fin dall’inizio si focalizza sugli aspetti endocrinologici della riproduzione e della sessualità.