Una ricerca condotta dall’Istituto Europeo di Oncologia (IEO) e pubblicata sulla prestigiosa rivista Jama Network Open segna un passo avanti decisivo nell’oncologia di precisione per il carcinoma lobulare invasivo (ILC), il secondo sottotipo di tumore al seno più diffuso dopo quello duttale.
Lo studio, denominato LobularCard, ha analizzato il valore prognostico delle mutazioni genetiche ereditarie (germinali), dimostrando che la presenza di specifiche alterazioni nel DNA può influenzare in modo significativo il rischio di recidiva dopo l’intervento chirurgico.
Lo studio LobularCard
Coordinato dal chirurgo senologo Giovanni Corso e dal direttore del laboratorio di Genetica Medica IEO, Francesco Bertolini, lo studio rappresenta una delle analisi più ampie mai realizzate su questa patologia.
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Metodologia: Sono state coinvolte oltre 400 donne affette da tumore lobulare invasivo. Il DNA delle pazienti è stato analizzato tramite una tecnologia avanzata di sequenziamento (Next-Generation Sequencing – NGS) basata su un pannello di 113 geni.
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Risultati: È emerso che il 4,8% delle partecipanti era portatore di mutazioni genetiche ereditarie predisponenti al tumore mammario. In questo specifico sottogruppo, il tasso di recidiva è risultato nettamente superiore rispetto alle pazienti non portatrici:
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Pazienti senza mutazioni: il 92% è risultato libero da malattia a 5 anni dall’intervento.
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Pazienti con mutazioni: solo il 62% è risultato libero da malattia dopo lo stesso periodo.
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Verso un’oncologia sempre più personalizzata
I risultati di LobularCard indicano che la predisposizione genetica non è solo un dato statistico, ma uno strumento clinico fondamentale per la gestione della paziente. Identificare precocemente queste mutazioni permette di:
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Personalizzare le cure: Offrire trattamenti mirati fin da subito alle pazienti che presentano un profilo di rischio più elevato.
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Intensificare i controlli: Prevedere programmi di follow-up più stretti e monitoraggi costanti per intervenire tempestivamente in caso di ripresa della malattia.
“È fondamentale sottoporre a test genetico tutte le pazienti con tumore lobulare invasivo — sottolinea il dott. Giovanni Corso — per identificare il sottogruppo a maggior rischio e proteggerlo con percorsi terapeutici su misura”.
Questo studio conferma l’importanza di integrare la genetica nella pratica clinica quotidiana, superando l’approccio standardizzato a favore di una cura del cancro al seno sempre più basata sul profilo biologico individuale di ogni donna.
