Una svolta significativa nella genetica delle malattie rare arriva dall’IRCCS Oasi di Troina, che ha giocato un ruolo chiave in una ricerca internazionale portando all’identificazione del gene PSMC5 come causa della Sindrome Neuroevolutiva di Yu-Kury.
Questo risultato, pubblicato nel 2025 e ufficialmente inserito nel database mondiale OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), segna una tappa fondamentale per le famiglie che convivono con patologie del neurosviluppo prive di una diagnosi certa.
Che cos’è la Sindrome di Yu-Kury?
Si tratta di una condizione genetica estremamente rara, caratterizzata da un quadro clinico complesso che include:
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Ritardo dello sviluppo globale.
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Disabilità intellettiva.
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Difficoltà significative nel linguaggio.
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Disturbi della coordinazione motoria.
Fino ad oggi, i pazienti affetti da questa patologia vivevano in una condizione di incertezza diagnostica. L’identificazione del gene PSMC5 permette ora di dare un nome preciso alla malattia, trasformando un percorso di cura basato solo sui sintomi in una presa in carico personalizzata.
Perché questa scoperta è importante?
L’identificazione del gene non è solo un traguardo accademico, ma un passo concreto verso la medicina di precisione:
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Fine dell’odissea diagnostica: Per le famiglie, avere una diagnosi genetica certa elimina anni di dubbi e incertezze, permettendo una consulenza genetica mirata.
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Comprensione del meccanismo: Conoscere il gene responsabile significa poter studiare il meccanismo molecolare che scatena la patologia, aprendo la strada – in prospettiva – alla ricerca di trattamenti farmacologici specifici.
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Eccellenza tecnologica: Il risultato è stato raggiunto grazie all’investimento dell’IRCCS Oasi in tecnologie genomiche avanzate, che hanno permesso al centro di identificare oltre venti nuovi geni associati a disabilità intellettiva, epilessia e disturbi dello sviluppo negli ultimi anni.
La medicina traslazionale al servizio del paziente
“L’obiettivo è ridurre il numero di pazienti senza una diagnosi definita e offrire risposte sempre più precise alle famiglie coinvolte da malattie neurogenetiche rare”, spiega il dott. Raffaele Ferri, Direttore Scientifico dell’IRCCS Oasi.
Questo successo sottolinea l’importanza della medicina traslazionale: un modello in cui la ricerca scientifica avanzata non resta confinata nei laboratori, ma si integra rapidamente con la pratica clinica. Per i pazienti e le loro famiglie, il passaggio da “malattia ignota” a “patologia definita” rappresenta la base essenziale per costruire un futuro di cure più mirate e un monitoraggio clinico più efficace.
