In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, da Pisa arriva una storia che profuma di vita e di eccellenza medica. Protagonista è Lucia (nome di fantasia), una donna di 40 anni affetta da una forma rarissima e severa di ipercolesterolemia familiare omozigote. Si tratta di una condizione genetica che colpisce appena una persona su un milione, causando livelli di colesterolo così alti da esporre a rischi cardiovascolari gravissimi già in giovane età.
Nonostante questa “sentenza” genetica, Lucia è riuscita a realizzare il suo desiderio più grande: dare alla luce un bambino sano, grazie al supporto del centro di Monasterio (Ospedale San Cataldo-CNR), punto di riferimento regionale per le dislipidemie ereditarie.
La terapia come un “salvavita” quotidiano
La battaglia di Lucia è iniziata a 19 anni, quando sono comparsi i primi sintomi. Da oltre quindici anni è seguita dall’equipe del professor Michele Emdin, sottoponendosi regolarmente alla Lipoprotein-aferesi.
Si tratta di un trattamento salvavita molto simile alla dialisi: il sangue della paziente viene fatto passare attraverso una macchina che “filtra” e rimuove fisicamente le lipoproteine cattive responsabili dell’aterosclerosi (l’indurimento delle arterie). Questa procedura, eseguita ogni due settimane, ha permesso a Lucia di tenere sotto controllo la malattia e far regredire gli accumuli di grasso nei vasi sanguigni.
Una gravidanza tra scienza e coraggio
Quando Lucia ha scoperto di essere incinta, i medici hanno dovuto ridisegnare completamente il suo percorso clinico. Per proteggere il feto, è stato necessario:
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Sospendere i farmaci innovativi: le terapie farmacologiche di ultima generazione, pur essendo efficaci, non possono essere assunte durante la gestazione.
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Intensificare l’aferesi: per evitare che il colesterolo alle stelle danneggiasse la placenta o il cuore della mamma, Lucia è tornata a sottoporsi con costanza ai trattamenti di filtrazione del sangue.
Il monitoraggio multidisciplinare ha pagato: la gravidanza e il parto sono proseguiti senza intoppi. Dopo la nascita, Lucia ha scelto di continuare il trattamento meccanico per poter allattare il suo bambino in totale sicurezza, posticipando il rientro alla terapia farmacologica tradizionale.
L’importanza dei centri di riferimento
Questa storia dimostra come la ricerca e l’assistenza specializzata possano trasformare una malattia rara da limite invalicabile a condizione gestibile. Il successo di Lucia non è solo un miracolo della medicina, ma il risultato di una gestione personalizzata che mette al centro i desideri della persona, oltre che i suoi parametri clinici.
